таке

Метилмалонова ацидемія є вродженою патологією, яка впливає на метаболізм вітаміну В12. Організм не може розщеплювати певні білки та жири, що призводить до накопичення метилмалонової кислоти в крові.

Захворювання зазвичай діагностується на першому році життя. Приблизно 1 з 25 000 до 48 000 немовлят народжується з таким захворюванням. Симптоми проявляються в дитинстві і різняться від людини до людини.

Причини метилмалонової ацидемії

Причина виникнення чутливої ​​до метилмалонової кислоти Vitmin B12 є дефектом синтезу кофактора аденозил-кобаламіну (AdoCbl) через генетичні зміни в генах MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) та MMADHC (2q23.2).

Стійка до вітаміну В12 метилмалонова ацидемія викликається повним або частковим дефіцитом активності ферменту мітохондріальна метилмалоніл-коа мутаза. Однак у цьому випадку мутації знаходяться в гені MUT (6p21).

Однак усі метилмалонові ацидемії передаються після a аутосомно-рецесивний шаблон успадкування.

Симптоми

Ознаки та симптоми метилмалонової ацидемії можуть включають блювоту, дегідратацію, гіпотонію, затримку розвитку, втому та гепатомегалію. З іншого боку, в довгостроковій перспективі можуть виникнути ускладнення, серед яких:

Якщо людей не лікувати, вони можуть впасти в кому або навіть померти. У тих, хто постраждав від ізольованої метилмалонової ацидемії, можуть спостерігатися такі симптоми, залежно від форми захворювання:

Дитяча форма

Це підтип ферменту, стійкий до вітаміну В12 і є найпоширенішою формою ізольованої метилмалонової ацидемії. Це відбувається в дитинстві. Діти нормальні при народженні, однак у них швидко виявляються такі симптоми, як млявість, блювота та зневоднення.

Потім стає очевидним збільшення печінки, гіпотонія та енцефалопатія. На рівні аналізу в лабораторії, вимірюються такі параметри:

  • Кетоз і кетонурія.
  • Амоній у крові.
  • Сильний метаболічний ацидоз.
  • Підвищений вміст гліцину в крові.

Частково бідна форма

Це чутлива форма вітаміну В12 і виникає в перші місяці або роки життя. У постраждалих дітей можуть бути проблеми з харчуванням, такі як анорексія, блювота, гіпотонія та затримка розвитку.

У деяких випадках, після прийому білка всередину може виникнути блювота. Діти, які страждають цією формою метилмалонової ацидемії, мають ризик метаболічної декомпенсації, тому дуже важливо, щоб її діагностували і почали лікування якомога швидше.

Зазвичай до першого епізоду блювоти, зневоднення, млявості або коми невідомо, що людина страждає цим метаболічним розладом.

Доброякісна форма або форма для дорослих

Постраждалі люди вважаються стабільними, але може бути схильним до гострої метаболічної декомпенсації. Причина цього типу метилмалонової ацидемії до кінця не встановлена.

Лікування метилмалонової ацидемії

Лікування слід починати негайно після встановлення діагнозу. Чим швидше розпочнеться лікування, тим краще прогрес пацієнта.

В даний час, дієта є головною основою лікування метилмалонової ацидемії. Метою дієтичного лікування є уникнути накопичення субстратів та метаболітів, пов’язаних з токсичним рівнем.

рекомендовані методи лікування для дітей з метилмалоновою ацидемією є:

  • L-карнітин: Ця речовина, крім того, що є безпечною та природною, допомагає організму виробляти енергію та усувати відходи.
  • Пероральні антибіотики: ці препарати можуть допомогти зменшити кількість метилмалонової кислоти в кишечнику.
  • Ін’єкції вітаміну В12: Більше 90% випадків з дефіцитом CblA реагують на це лікування. Крім того, це допомагає 40% дітей з дефіцитом CblB.

Якщо є симптоми метаболічного кризу, зверніться до лікарні. Лікування в лікарні включає внутрішньовенне введення бікарбонату для зниження кислотності крові.

Що ще, зазвичай вводять глюкозу внутрішньовенно запобігати розщепленню білка та жиру, що зберігаються в організмі.

Профілактика

Рекомендований дієта з низьким вмістом амінокислот і з обмеженою кількістю білка. Дієта складатиметься переважно з вуглеводів, таких як крупи, фрукти, макарони та овочі.

Людям, які страждають цим захворюванням, слід уникати контактів з людьми, які страждають на заразні захворювання, такі як застуда або грип, щоб уникнути ускладнень.

Лопес, Е. А. Р., Гарсія, Е. Е., Моралес, Дж. М. Г., Баррера А., Л. А., Пенья, О. Й. Е., і Куеллар, Я. М. (2018). МЕТИЛМАЛЛОНОВА КИСЛОТА. В Вроджені помилки в обміні речовин. https://doi.org/10.2307/j.ctv86dgfs.12

Varo, I. J., Delgado, M. B., Fuentes, E. D., Pecellin, C. D., Meneses, A. G., Moreno, A. S., & Moreno, E. V. (2015). Поєднання метилмалонової ацидемії та гомоцистеїнурії; Про справу. Лікарняне харчування. https://doi.org/10.3305/nh.2015.31.4.8544

Гевара-Кампос, Дж., Гонсалес-де Гевара, Л., та Медіна-Атопо, М. (2003). Метилмалонова ацидурія, пов’язана з міоклонічними нападами, затримкою психомоторного розвитку та гіпсаритмією. Журнал неврології.

Закінчив фармацевтику Університетом Саламанки (навчальний рік 2013-2018). В даний час Марія Віханде спеціалізується на галузі клінічних досліджень через Майстер з моніторингу клінічних випробувань та медичних питань в CESIF (Центр вищих досліджень фармацевтичної промисловості). Він поєднує свою роботу з ступінь психолога викладає UNED (Національний університет дистанційної освіти). Марія Віханде зробила позакласні стажування в аптечному кабінеті і пройшов кар’єрну практику в лікарні Святої Софії в Афінах (Греція), завдяки програмі Erasmus. В даний час він працює молодшим науковим співробітником у Групі досліджень раку молочної залози GEICAM.