Полікістоз нирок (полікістоз) (PRD) - генетичне захворювання. Це означає, що це викликано проблемою з вашими генами. ERP змушує кісти рости всередині нирок. Ці кісти роблять нирки набагато більшими, ніж мали б, і пошкоджують ниркову тканину. ХЗН викликає хронічну хворобу нирок (ХХН), що призводить до ниркової недостатності або термінальної стадії ниркової хвороби (ESRD). PRD спричиняє приблизно 2 відсотки (2 із 100) випадків ниркової недостатності в США щороку.

причини

Існує два типи ERP: аутосомно-домінантний ERP та аутосомно-рецесивний ERP. Автосомно-домінантний ERP викликає кісти лише в нирках. Його часто називають "ERP для дорослих", оскільки люди з таким типом ERP можуть не помічати жодних симптомів до досягнення ними віку від 30 до 50 років. Автосомно-рецесивний ERP змушує кісти рости в нирках і печінці. Автосомно-рецесивний ERP часто називають інфантильним ERP, оскільки немовлята можуть проявляти ознаки захворювання в перші кілька місяців життя або навіть до народження.

Що таке кісти?

Кісти - це мішечки з рідиною. У людей з ERP багато кіст росте всередині їх нирок, роблячи нирки набагато більшими, ніж мали б бути. Кісти, викликані ERP, ростуть із крихітних фільтрів у нирках, які називаються нефронами. Люди з ERP можуть мати тисячі кіст в нирках одночасно. Нирка, повна кіст, може важити до 30 фунтів.

Що спричиняє полікістоз нирок (KKD)?

Люди, які мають ERP, народилися з нею. ERP майже завжди успадковується від одного з батьків або від обох батьків. Люди ERG можуть мати будь-яку стать, вік, расу, національність та національність. Чоловіки та жінки мають ERP так само часто. Якщо у вас є кровний родич з ERP, вони частіше мають ERP або несуть ген, який його викликає. Якщо у вас є ген, який викликає ERP, але у вас немає захворювання, вас називають носієм. Це можливо за допомогою аутосомно-рецесивного ERP.

Чи можна запобігти ERP?

Немає можливості запобігти будь-якій формі ERP. Якщо у вас є ERP, можливо, ви зможете тримати нирки довше, дотримуючись здорового способу життя. Деякі поради щодо здорового способу життя включають:

  • Підтримуйте здоровий артеріальний тиск
  • Підтримуйте здоровий рівень цукру в крові.
  • підтримувати здорову вагу.
  • Дотримуйтесь дієти з низьким вмістом солі та жиру.
  • Скоротіть алкоголь.
  • Не паліть і не використовуйте тютюнові вироби. Якщо ви палите або вживаєте тютюн, киньте зараз.
  • Займатися не менше 30 хвилин на день, більшість днів тижня.
  • Приймайте всі ліки, що відпускаються за рецептом, як вам наказав лікар.
  • Не приймайте більше рекомендованої дози ліків, що продаються без рецепта.

Яка різниця між аутосомно-домінантним ERP та аутосомно-рецесивним ERP?

Автосомно-домінантна ERP (ERPAD) - найпоширеніший тип ERP. Приблизно 9 з 10 людей з ERP мають аутосомно-домінантну форму. Це також найпоширеніша спадкова хвороба нирок. ERPAD призводить до того, що кісти утворюються лише в нирках, і симптоми захворювання можуть не з’являтися, поки людині не виповниться 30–50 років.

Автосомно-рецесивний ERP (ERPAR) - набагато рідше зустрічається форма ERP. ЕРПАР призводить до утворення кіст у нирках та печінці. Симптоми захворювання можуть початися ще до народження і можуть викликати у немовлят проблеми, що загрожують життю.

Набута кістозна хвороба нирок є типом ERP?

Набута кістозна хвороба нирок (ACKD) не є типом ERP. Хоча ERQA змушує утворюватися кісти всередині нирок, як ERP, люди з ERP народжуються з нею, а люди з ERQA - ні. Натомість ERQA спричинена хронічною хворобою нирок (ХХН) або нирковою недостатністю/ESRD. ERQA частіше зустрічається у людей, які тривалий час хворіли на нирки. ERQA частіше зустрічається у людей, які перебувають на діалізі, але кісти не викликані методами діалізу. Національний інститут діабету та хвороб органів травлення та нирок має більше інформації про ERQA.

Що викликає аутосомно-домінантну ERP?

ERPAD спричинена проблемою з певним геном. Він майже завжди успадковується від батьків, які також мають ERPAD. Щоб успадкувати хворобу, дитині потрібно мати лише одного з батьків з ERPAD. Дитина, у якої є батько з ERPAD, має 50/50 шансів успадкувати захворювання. Якщо обидва батьки мають ERPAD, їх дитина народиться із захворюванням.

Генетична проблема, яка спричиняє ERPAD, іноді може траплятися сама по собі, тобто дитина може народитися з ERPAD, навіть якщо її не має жоден з батьків. Це трапляється лише в 1 із 10 випадків ERPAD.

Як я дізнаюся, чи є у мене ERPAD?

Діти іноді мають симптоми ERPAD, але люди із захворюванням зазвичай не помічають симптомів до досягнення ними віку від 30 до 50 років. Симптоми можуть включати:

Якщо у вас є якісь із цих симптомів, зверніться до свого медичного працівника. Можливо, ви захочете дослідити це на проблеми з нирками. Якщо ваш медичний працівник вважає, що ERPAD може спричиняти ваші симптоми, він або вона можуть попросити вас пройти один або декілька з таких тестів:

  • Тести візуалізації, такі як УЗД, КТ та МРТ
  • Генетичне тестування з використанням зразка крові або слини

Для виявлення видимих ​​ознак кісти в нирках можна провести візуалізаційні тести. Генетичне тестування може точно сказати вашому лікарю, який тип ERP у вас є, або якщо у вас є ймовірність розвитку захворювання в майбутньому. Отримання результатів генетичних тестів може зайняти місяці.

Які ускладнення ERPAD?

Люди з аутосомно-домінантним ККД часто мають біль у нирках та високий кров'яний тиск. Інші ускладнення ERPAD можуть включати:

  • Ниркова недостатність/ШОЕ
  • Інфекції сечовивідних шляхів
  • Камені в нирках
  • Кісти печінки
  • Кісти в підшлунковій залозі
  • Проблеми з серцевим клапаном
  • Проблеми з товстою кишкою
  • Аневризми мозку
  • Серйозна проблема вагітності, яка називається прееклампсією (у вагітних, які страждають АДПД та високим кров'яним тиском)

Що таке лікування ERPAD?

Лікування ERPAD не існує. Однак існує нове лікування, яке може уповільнити прогресування ERPAD до ниркової недостатності. Для отримання додаткової інформації читайте тут.

Існують інші способи лікування симптомів ERPAD, які можуть покращити ваше самопочуття. Поговоріть зі своїм лікарем або медичним працівником про найкращі способи управління своїм станом.

Що викликає аутосомно-рецесивний ERP?

Як і ERPAD, аутосомно-рецесивний ERP (ERPAR) є спадковим захворюванням. Однак у цьому випадку дитина може народитися з хворобою лише за умови, що обидва батьки носять ген, який її викликає. Носієм є той, хто має ген, але не має захворювання. Коли обидва батьки носять ген, який спричиняє ERPAR, їхня дитина має шанс 1 на 4 (25 відсотків) народитися з ERPAR. Дитина має шанс 1 на 2 (50 відсотків) переносити ген, який спричинює ERPAR, і шанс 1 на 4 (25 відсотків) ні хворіти, ні переносити ген. Хвороба, як правило, не вражає всі покоління родини.

Як я дізнаюся, чи є я перевізником?

Єдиний спосіб дізнатись, чи є у вас ген, який спричиняє ERPAR, - це генетичне тестування. Тест можна зробити за допомогою зразка крові або слини. Тест шукає специфічний ген під назвою PKHD1. Якщо у вас є цей ген, але у вас немає ERPAR, ви є носієм.

Як я дізнаюся, чи є у моєї дитини ERPAR?

Ознаки та симптоми ERPAR часто помічають ще до народження дитини. Вагітним жінкам, які отримують допологовий догляд, регулярно проводять УЗД. Ультразвукові зображення можуть показати, що нирки майбутньої дитини більше, ніж мали б бути, що може бути ознакою ERPAR.

Ще однією ознакою ЕРПАР є брак навколоплідних вод у матці. Навколоплідні води - це рідина, яка оточує та захищає дитину в утробі матері. У перші місяці вагітності організм матері виробляє навколоплідні води. У середні та пізні місяці вагітності, коли нирки дитини починають працювати, вони виробляють навколоплідні води. Деякі діти з ЕРПАР мають сильно пошкоджені нирки навіть до народження, і їх нирки не можуть виробляти достатньо навколоплідних вод. Ультразвукові зображення можуть показати, що навколо дитини недостатньо навколоплідних вод.

Якщо дитина народжується з ERPAR, ознаки захворювання при народженні можуть включати:

  • Набряклий живіт
  • Гіпертонія
  • Проблеми з диханням
  • Зригування грудним молоком або сумішшю після годування
  • Проблеми з ростом обличчя та кінцівок дитини

Діти з ERPAR можуть не мати симптомів. Діти з більш серйозним ERPAR можуть мати ознаки проблем з нирками та печінкою, такі як:

  • Гіпертонія
  • Інфекції сечовивідних шляхів
  • Біль у спині або боці
  • Варикозна вена
  • Зростання і вага нижче середнього

Які ускладнення ЕРПАР?

Діти з більш серйозним ERPAR часто стикаються з більш серйозними ускладненнями, ніж діти з легкими випадками ERPAR. Загалом, захворювання, як правило, є більш важким у дітей із симптомами до народження. Немовлята з дуже важким ERPAR можуть померти лише через кілька годин або днів після народження. Близько 30 відсотків новонароджених з ЕРПАР помирають протягом першого місяця. Близько 82 відсотків немовлят, які пережили перший місяць, все ще живі у віці 10 років. Діти з ERPAR також можуть мати будь-яке з наступних ускладнень:

  • Ниркова недостатність до досягнення повноліття
  • Пошкодження печінки, які з часом погіршуються
  • Гіпертонія
  • Інфекції сечовивідних шляхів

Яке лікування ERPAR?

Лікування ЕРПАР не існує. Лікування людей із захворюванням зосереджується на управлінні симптомами та лікуванні ускладнень. Залежно від симптомів та ускладнень дитини лікування може включати:

  • Діаліз (зазвичай перитонеальний діаліз, але у деяких дітей проводиться гемодіаліз)
  • Пересадка нирки
  • Гормони росту
  • Ліки від артеріального тиску
  • Антибіотики
  • Комбінована трансплантація печінки та нирок