Ви ще не можете насититися новонародженою дитиною. Але чи здається вам дивним «солоним» при поцілунках і поцілунках? Ви здогадуєтесь, це не зовсім правильно. Негайно педіатр підтвердить ваші побоювання - ваша дитина страждає на муковісцидоз. Повідомлення, яке принаймні сумно ускладнює сімейне життя.
Щороку такого пустотливого орла слухають близько п’ятдесяти батьків.
Діти з муковісцидозом (МВ) схожі на своїх здорових однолітків, на перший погляд ви не знаєте, що їм потрібно щоденне інтенсивне лікування і що, незважаючи на досягнення сучасної медицини, ця вроджена хвороба скорочує їх життя. Половина хворих сьогодні не доживе до свого 32-річчя.
Історія:
"Мені доводиться вдихати кілька разів на день близько двадцяти хвилин, а потім робити дихальні вправи, щоб очистити слиз. Інакше я буду багато дихати і кашляти, і я також міг би захворіти. Тоді мені довелося б їхати до лікарні, де мені вводили антибіотики у вену. Навіть незважаючи на це, мені часто доводиться їхати до лікарні на огляди та всілякі обстеження. Для інгаляції та фізичних вправ мені доводиться вставати рано, щоб все це вловити, перш ніж йти до школи. Я теж повинен добре харчуватися, мені це не подобається, але я повинен, навіть якщо мені не хочеться. І перед кожним прийомом їжі я повинен приймати ліки з травними ферментами. Інакше у мене болів би живіт, і у мене пронос », - описує своє нормальне життя 11-річна Катка.
МВ є дуже серйозним і, на жаль, відносно поширеним захворюванням, він зустрічається у співвідношенні 1: 3000, тобто один пацієнт на 3000 народжень. Це вражає обидві статі та переважно білих. Азіати та африканці взагалі майже не страждають від МВ.
Що відбулося?
Хвороба викликана помилковим перенесенням солей через клітинні мембрани. Причиною цього розладу є генетична мутація гена, який відповідає за транспортери. На хворобу батьків часто свідчить дуже солоний піт їхніх дітей. Піт хворих містить у 5 разів більше солі, ніж піт здорових людей. Кристали солі можуть навіть з’являтися на шкірі постраждалих. Порушення переносу солі проявляються утворенням густого слизу, особливо в легенях, дихання набагато напруженіше для пацієнтів. У слизі бактерії, які викликають хронічні респіраторні інфекції, також дуже добре справляються. Повторні інфекції призводять до пошкодження легенів, яке потім не вдається. У гіршому випадку необхідна пересадка.
Важлива рання діагностика
Щільний слиз також перешкоджає засвоєнню вітамінів і поживних речовин у кишечнику, пацієнти погано перетравлюють їжу, тому вони повинні їсти дуже калорійну дієту та доповнювати травні ферменти в таблетках. У чоловіків МВ призводить до безпліддя.
Описані симптоми починають проявлятися рано в дитинстві. Чим раніше діагностується захворювання, тим більше шансів продовжити життя пацієнта.
Це заразно?
МВ не є заразним, пацієнт повинен успадкувати два дефектні мутовані гени від обох батьків, по одному від кожного з батьків. Кожна 25-та людина в нашій країні є носієм, а це означає, що у них є один неправильний ген з мутацією. Така людина не хворіє, але може передати неправильний ген своєму потомству. Коли цей перевізник стикається з іншим перевізником, що може траплятися досить часто, пара, ймовірно, матиме дитину з МВ.
Діти з муковисцидозом можуть відвідувати звичайну школу або мати індивідуальний план навчання, але загалом вони повинні бути дуже обережними і дотримуватися багатьох обмежень, щоб не заразитися бактеріями, які можуть оселитися в їх легенях. Пацієнти не повинні контактувати між собою, щоб вони не заразилися бактеріями.
Скринінг є обов’язковим
На сьогоднішній день у Словаччині проживає близько 500 людей з діагностованим МВ, з них дві третини - діти. За підрахунками, близько 500 інших людей страждають на МВ, але він не був правильно діагностований, і ці люди отримують інший діагноз або взагалі не лікуються. Тому з 2009 року в нашій країні проводиться скринінг усіх новонароджених. Кров беруть із п’ят у дитини і перевіряють на наявність МВ і ряду інших вроджених захворювань. Почати лікування на ранніх термінах дуже важливо.
Для підтвердження діагнозу можна провести так званий тест на піт, щоб визначити кількість солі в поті, а також ген можна перевірити на наявність безпосередньо мутації. Чи є людина носієм, можна визначити лише шляхом дослідження гена, оскільки у носіїв захворювання не розвивається.
Лікування? Проблема ще
Незважаючи на всю доступну допомогу, лікування обмежується лікуванням симптомів, ми не можемо лікувати захворювання як таке. Незважаючи на інтенсивний і вимогливий щоденний догляд, стан пацієнтів погіршується з віком. Лікування МВ включає інгаляційні та подальші дихальні вправи, реабілітацію кілька разів на день, висококалорійну дієту та надходження травних ферментів у таблетки.
Пацієнтам часто доводиться приймати антибіотики через хронічні інфекції, а коли стан погіршується, вони отримують високі дози антибіотиків у вену під час госпіталізації. Вони ходять на регулярні огляди в центри лікування МВ. У Словаччині також існує кілька асоціацій та клубів пацієнтів, які зближують сім’ї з дітьми з МВ і допомагають їм справлятися зі своєю важкою долею.
Альянс за рідкісні хвороби EURORDIS (Європейська рідкісна хвороба) оголосив Днем рідкісних хвороб 28 лютого 2011 р.