Сучасні терапевтичні варіанти для пацієнтів із високим рівнем ризику зі спадковим високим рівнем холестерину ще не прийняті.
У доктора Габора Акоса Гестеса несподівано стався серцевий напад у віці 42 років, оскільки бляшки, утворені в коронарних артеріях, що постачають його серце, спричинили повну закупорку судин. Незважаючи на багаторазову реанімацію та розширення катетерів, серцевий м'яз не зміг забезпечити кровообіг, необхідний для підтримки життя. Його тіло охолоджували під штучною комою, поміщали на зовнішню циркуляцію (ECMO), а потім на вентилятор. Він провів майже тиждень, так ... між життям і смертю. Окрім високого рівня медичної допомоги, для повернення звідси потрібно було диво. Він отримав другий шанс. На щастя, сьогодні у нього все добре. Вона очолює групу спадкових груп із високим рівнем холестерину Національної асоціації пацієнтів HEART SN і працює над тим, щоб зробити життя своїх однолітків не просто чудесним.
Це генетичне захворювання, яке неможливо вирішити за допомогою дієти та зміни способу життя, воно безумовно вимагає прийому ліків. Оскільки ефективні методи терапії ще не були доступні для попередніх поколінь, люди з ФГ характеризуються високим рівнем холестерину та серцево-судинними захворюваннями та смертю серед батьків та бабусь і дідусів (55 років для чоловіків та 60 років для жінок).
Нині показники холестерину досяжні у більшості сумлінних пацієнтів, які споживають ліки, і можуть значно зменшити частоту серцевих нападів та інших серцево-судинних трагедій.
Хвороба з високим рівнем холестерину відома давно, а Браун і Гольдштейн також отримали в 1985 році Нобелівську премію з медицини за свої дослідження, пов’язані із захворюваннями, пов’язаними з холестерином. Двоє вчених показали, що холестерин ЛПНЩ (цей "поганий" холестерин) може поглинатися клітинами з крові за допомогою так званих рецепторів ЛПНЩ на їх поверхні, однак кількість цих рецепторів може бути різним успадкованим або різним ефектом .
У випадках спадкового високого рівня холестерину з генетичних причин відсутня принаймні половина цих рецепторів, тому клітини не можуть засвоїти стільки холестерину, а надлишок залишається в крові (і накопичується в стінці судини з часом). Це спричиняє надзвичайно високий рівень холестерину ЛПНЩ при спадковій хворобі з високим рівнем холестерину, тоді як інші показники жиру в крові - тригліцериди або захисний фактор холестерину ЛПВЩ - можуть бути нормальними.
Хвороба може бути зумовлена мутацією 4 відомих генів. Коротше кажучи, хвороба означає, що людина успадковує нормальний ген рецептора LDL від одного з батьків, але отримує функціонально неактивний мутантний ген від іншого з батьків. Кількість рецепторів ЛПНЩ зменшується вдвічі, що призводить до надзвичайно високих рівнів ХС ЛПНЩ. Таким чином, коли залучений один з батьків, дитина на 50% частіше успадковує хворобу, і обидва батьки піддаються ще більшому ризику.
Спадкова хвороба з високим рівнем холестерину спостерігається приблизно у кожної п’ятсот дорослих людей і зустрічається у кожної 20-ї людини з високим рівнем холестерину. Недавні опитування говорять про більший рівень захворюваності, наприклад, у Нідерландах 1: 200. В Угорщині кількість постраждалих людей оцінюється в 20-50 000. У постраждалих пацієнтів симптоматична хвороба серця розвивається вже у 30-40-ті роки.
В Угорщині в даний час проводиться скринінг на "каскадну систему" на цю хворобу, що означає, що у разі виявлення хвороби також буде пройдений скринінг членів сім'ї першої, другої та третьої ступенів пацієнта з ІХ, з яких близько 8000 пацієнтів в даний час лікуються, тому близько 40 000 людей, які вважають себе здоровими, не мають інформації про свою причетність.)
На жаль, для деяких пацієнтів із СН із дуже високим ризиком навіть підтримувані сьогодні препарати не можуть досягти цільового рівня холестерину, встановленого професійними рекомендаціями, тому в даний час ці пацієнти загрожують життю, навіть якщо вони повністю виконують приписи лікарів. Таким пацієнтам із високим ризиком потрібні новіші, інноваційні препарати, що знижують рівень холестерину, які вже доступні у багатьох європейських країнах. Включення цих методів лікування було б важливим, оскільки кожне зниження рівня холестерину на 1% знижує ризик серцевого нападу щонайменше на 2%, тому це має величезну користь як для пацієнта, так і для його родини та для національної економіки.