Цикл сечовини - це метаболічний процес, який наш організм використовує для розщеплення аміаку в печінці та перетворення його в сечовину, яка потім виводиться із сечею. Коли цикл сечовини працює на 100%, легше обробляти велику кількість білка.
Перший етап у циклі сечовини регулюється геном CPS1 (карбамоїлфосфатсинтаза). Коли наш цикл сечовини порушений, наприклад, із зниженою функцією CPS1, ми можемо не виконати настільки хорошу роботу з аміаком.
Зазвичай сечовина переноситься в сечу і виводиться з організму. При порушеннях циклу сечовини азот накопичується у вигляді аміаку, високотоксичної речовини, що викликає гіперамонемію (аміак з високим вмістом крові). Потім аміак надходить до мозку через кров, де він може спричинити незворотні пошкодження мозку, кому та/або смерть.
З одного боку цього спектру є діти, народжені з важким дефіцитом CPS1, у яких швидко розвивається гіперамонемія і дуже хворіють. Однак розлад зустрічається дуже рідко.
Але що відбувається, коли активність CPS1 функціональна, але знижується через зниження активності ферментів? Наприклад, що, якщо хтось має лише 50% функції CPS1? У цих людей рівень аміаку постійно підвищений, і це впливає на фізичне та психічне здоров’я. Надлишок аміаку в крові може бути захоплюючим для нейронів або заспокійливих засобів, залежно від його рівня та кожної людини, і звідси виникають можливі симптоми.
У цих випадках дієта з високим вмістом білка, що за визначенням означає дієту з високим вмістом аміаку, спричиняє навантаження, з якою організм не справляється.
По суті, ідея полягає в тому, що те, що становить «токсичну» дозу білка, варіюється в залежності від ефективності циклу сечовини.
Порушення циклу сечовини розглядаються як рідкісні і в першу чергу педіатричні захворювання, але може виникнути цілий ряд невизнаних генетично обумовлених проблем з білковим обміном, що виникають у дорослих.
У деяких людей можуть бути помірні мутації, які порушують функцію гена та викликають помірні симптоми. Це може пояснити, чому одна людина уникає м’яса, а інша потребує м’ясної їжі.
Дефекти метаболізму білка також можуть пояснити, чому деякі люди погано реагують на дієти з високим вмістом білка, такі як дієта Аткінса.
Є й інші причини незначного, але постійного збільшення аміаку, такі як поліморфізм ферменту цистатінінбета синтетази (ЦБС) або надлишок вироблення кишечника у випадку кандидозу, з однаковими психічними, когнітивними та поведінковими наслідками