Скринінг, діагностика та спостереження за вродженою гіперплазією надниркових залоз (CAH); іноді виключення інших захворювань зі схожими симптомами.
У деяких країнах в рамках скринінгу новонароджених; якщо стать новонародженого незрозумілий; якщо у молодої дівчини сильніше росте волосся на обличчі та по всьому тілі (гірсутизм) або інші симптоми, які можуть бути пов’язані з вищим рівнем чоловічих статевих гормонів (вірилізація); коли статеве дозрівання хлопчика занадто рано; регулярно контролювати лікування ІАГ.
Кров, взята з ліктьової вени на руці або з п’ят (у вигляді зразка капілярної крові) у новонароджених.
Спеціальних дій немає.
17-гідроксипрогестерон (17-OHP) - це холестериновий стероїдний гормон, який виробляється під час біосинтезу гормону кортизолу на проміжній стадії. Тест вимірює кількість 17-OHP у крові для діагностики/тестування на вроджену гіперплазію надниркових залоз (CAH), вроджене захворювання, пов’язане зі зниженням вироблення кортизолу та альдостерону в надниркових залозах, а також збільшенням вироблення чоловічого статевого гормону (андрогену).
Кортизол - гормон, що виробляється наднирниками (корою). Він допомагає розщеплювати білки, глюкозу та ліпіди, має антигіпертензивний ефект та регулює імунну систему. Надниркові залози також синтезують інші стероїдні гормони, такі як альдостерон, який допомагає регулювати сольовий і водний баланс, а також кров'яний тиск, андрогени, такі як тестостерон, який відповідає за статевий розвиток чоловіків, а також за інші ефекти.
Для етапів, під час яких утворюється кортизол, потрібно багато ферментів.
Якщо один або декілька з них відсутні або вони не функціонують належним чином, виробляється недостатня кількість кортизолу, як це відбувається з CAH. Найпоширенішою причиною розвитку САГ є відсутність ферменту 21-гідроксилази, який відповідає за 90% випадків.
Оскільки низький рівень кортизолу підвищує концентрацію певного гормону гіпофіза, який стимулює ріст надниркових залоз і вироблення гормонів (адренокортикотропний гормон; АКТГ), розміри надниркових залоз збільшуються (гіперплазія надниркових залоз). Однак, незважаючи на збільшені розміри та активність, наднирники також не здатні виробляти кортизол. Отже, накопичуються інші речовини, такі як 17-OHP та андрогени, які не потребують синтезу відсутнього ферменту. Ось чому визначення 17-OHP допомагає в діагностиці CAH.
CAH, дефіцит 21-гідроксилази, успадковується у важких або легких формах:
Важкі форми ІАГ у новонароджених викликають майже повний дефіцит кортизолу та альдостерону, що потребує лікування. Ця важка форма зазвичай розпізнається у новонароджених або на ранньому дитинстві. У цьому віці ІАГ може спричинити такі симптоми, як блювота, втрата слуху, слабкість (млявість), порушення харчової поведінки, затримка росту, зневоднення, низький кров’яний тиск, як правило, як гостре захворювання.
Через андрогенний надлишок у хлопчиків може розвиватися гендерний характер у дівчат. У випадку з дівчиною-дитиною статеві органи ні хлопчикові, ні дівчатка, і виходячи з цього, їх гендерна приналежність часто незрозуміла. У дівчаток спостерігається волосся на обличчі та тілі (гірсутизм), а у інших хлопчиків у дитинстві та підлітковому віці можуть розвиватися вторинні статеві ознаки. Виникають порушення менструального циклу. Хлопчики в цій ситуації здаються абсолютно здоровими в ранньому дитинстві, але ознаки статевого дозрівання з’являються раніше.
При більш легкій і значно більш поширеній формі САГ відсутність ферменту 21-гідроксилази є лише частковою. Цей тип іноді називають пізнім або некласичним САГ і може мати симптоми, які можуть проявлятися в будь-який час у дитинстві, підлітковому віці або зрілому віці. Симптоми незрозумілі, з часом розвиваються повільно і суттєво відрізняються від пацієнта до пацієнта. Хоча ця форма CAH не загрожує життю, вона може спричинити проблеми росту, розвитку та статевого дозрівання у дітей та безпліддя (безпліддя) у дорослих.