- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Бульозний дистрофічний епідермоліз
Визначення захворювання
Дистрофічна бульозна епідермоліза (ЕАД) - це спадкова форма бульозної епідермолізу (ВЕ), що характеризується крихкістю шкіри та слизової оболонки, що призводить до утворення пухирів та поверхневих виразок, які розвиваються нижче щільної пластинки шкірної базальної мембрани, і вони заживають, залишаючи значні рубці та кіли міліуму. Він включає десять підтипів; Три найпоширеніші форми: генералізована домінантна EAD (EADDG), важка генералізована рецесивна EAD (ген EADR-sev) та група "інших генералізованих EAD"-.
ОРФІЯ: 303
Резюме
Епідеміологія
EAD - друга найпоширеніша форма AD. Загальна поширеність коливається від 1/49 000 у Шотландії до 1/420 168 у Сполучених Штатах.
Клінічний опис
Клінічна картина різної інтенсивності, від легкої до важкої. Він може бути при народженні або навіть проявлятися в дитинстві чи підлітковому віці. Ураження шкіри, які виникають спонтанно або вторинно внаслідок тертя, можуть бути генералізованими або локалізованими, особливо на кистях, стопах або в претибіальній області. Загоєння пухирів призводить до утворення атрофічних або, рідше, гіпертрофічних рубців, альбопапулоїдних уражень, міліумних кіст та дистрофії нігтів. Надмірне утворення рубців може призвести до сильно дезактивуючих деформацій кисті/ніг (вади «рукавиці» або «рукавиці», типові для EAD-sev gen). Ураження слизової оболонки є загальним явищем і проявляється як ураження ротової порожнини та стриктура стравоходу. Інтенсивне ураження шкіри та слизових може призвести до анемії, дефіциту заліза та затримки росту.
Етіологія
EAD викликається мутаціями гена COL7A1 (3p21.31), який кодує білок колагену типу VII. Мутації змінюють функції та зменшують або переривають вироблення колагену VII. Це впливає на їх монтаж у фіксуючі фібрили, які утримують базальну мембрану, прикріплену до підлягає дерми.
Методи діагностики
Діагноз встановлюється під час клінічного обстеження. Це може бути підтверджено на основі антигенного картографування шляхом прямої імунофлуоресценції та/або трансмісійної електронної мікроскопії в біоптатах шкіри та мутаційного аналізу COL7A1.
Диференціальна діагностика
Диференціальний діагноз включає інші форми БА. У період новонародженості та в дитинстві він може також включати: вроджену шкірну аплазію, інфекцію простого герпесу, епідермолітичний іхтіоз, бульозний імпетиго, синдром ошпареної стафілококової шкіри, лінійний бульозний дерматоз IgA, бульозний пемфігоїд, гестаційний пемфігоїд та невропатичний пемфігоїд.
Пренатальна діагностика
Пренатальна генетична діагностика може бути проведена під час вагітності з високим ризиком шляхом прямого або непрямого аналізу мутаційної ДНК, незалежно від того, була встановлена причинно-наслідкова мутація в сім’ї, відповідно.
Генетичні поради
Передача відбувається за автосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним малюнком. Спорадичні випадки можуть бути наслідком мутацій de novo.
Лікування та лікування
Необхідно застосовувати превентивну позицію, уникаючи або мінімізуючи травми, використовуючи захисні прокладки для шкіри та доглядаючи за ранами, що зменшує утворення пухирів, утворення рубців та запобігає вторинним інфекціям. Деформації кистей можна лікувати хірургічним шляхом, хоча рецидиви є частими. Харчові потреби повинні бути оцінені дієтологом, і в деяких випадках може знадобитися гастростомічне годування. Структури стравоходу лікують балонною дилатацією під флюороскопічним керівництвом. Потрібно проводити періодичний контроль з повним обстеженням шкіри та практикою біоптатів шкіри, щоб запобігти/виявити на початку розвиток ССС.
Прогноз
Прогноз залежить від підтипу. Пацієнти з EADD зазвичай мають нормальну тривалість життя. Пацієнти з геном EADR-sev мають високий ризик смертності головним чином як наслідок метастатичних ССС або, рідше, через хронічну ниркову недостатність та дилатаційну кардіоміопатію.
Експерти: Пр Джованна ЗАМБРУНО - Останнє оновлення: Березень 2013 р