MPS - це група рідкісних захворювань, які характеризуються накопиченням глікозамінкулюканів на внутрішньоклітинному рівні, викликаючи зміни в роботі багатьох органів та систем.
Lмукополісахаридози (МПС) - це група рідкісних захворювань низької поширеності, що характеризується дефіцитом ферментів, які беруть участь у метаболізмі глюкозамінлюканів (GAG) на лізосомному рівні. Вони характеризуються накопиченням внутрішньоклітинного ГАГ, що спричинює зміни багатьох органів та систем. Його діагностика ґрунтується на знанні клінічних проявів, проведенні біохімічного аналізу для виявлення типу ГАГ, що накопичується, та підтвердження типу захворювання з відповідним ферментативним визначенням.
Ідентифікація є важливою для початку своєчасного лікування, беручи до уваги, що в даний час існує трансдисциплінарна терапія та лікування ферментами, що заміщають MPS I (синдром Херлера), MPS II (синдром Хантера), MPS IV (синдром Morquio) та MPS VI (Maroteaux-Lamy синдром).
Майбутнє мукополісахаридозів (MPS) з нейрокогнітивною афекцією буде відзначено розслідуваннями, розпочатими для отримання більш ефективних методів лікування, щоб зупинити або запобігти мозковій афектації. Це один з висновків директора IV видання програми SUMANDO Cerebro та MPS, Доктор Луїс Гонсалес Гутьєррес-Солана, Координатор нейродегенеративної консультації секції нейропедіатрії лікарні Infantil Universitario Ніньо Хесус та керівник багатопрофільної групи MPS-NDG.
Організовано цією лікарнею та у співпраці з BioMarin, Sanofi-Genzyme, Shire та Ultragenix, багатопрофільна зустріч зібрала в Мадриді основних спеціалістів-педіатрів та дорослих, які займаються охороною здоров’я пацієнтів із мукополісахаридозом, які живуть з безліччю ускладнень і потребують комплексного підходу.
Як MPS впливає
Знання моделей нейродегенерації, нейровізуалізації, терапевтичного підходу до поведінкових розладів, нейрохірургічних ускладнень, трансплантації гемопоетичних клітин та сучасних та майбутніх аспектів лікування MPS є ключовим.
Форми лікування здатні перетинаючи гематоенцефалічний бар’єр, як у ферментно-замісній терапії, так і в генній терапії, а також при різних шляхах введення, таких як внутрішньомозкова шлуночкова перфузія.
Прикладом цих зусиль є досягнення щодо трансплантації гемопоетичних родоначальників при синдромі Херлера: стандартизовані рекомендації з 2005 року дали більш сприятливий прогноз. Це включає використання відповідного донора, абляційне кондиціонування, переважний вибір клітин пуповини та процедуру на ранньому етапі в досвідченому центрі, каже фахівець з дитячої лікарні університету Ніньо Хесуса. Якщо трансплантація проводиться до дев’яти місяців, можливість підтримання нормальних нейрокогнітивних функцій дуже велика.
Лікування проблем зі сном і поведінкою Це зовсім не просто, оскільки вони є багатофакторними, на них впливає нейродегенерація, втрата слуху, конфлікти навколишнього середовища в умовах такого складного захворювання, проблеми з диханням та апное сну, реактивна тривога і, в деяких випадках, епілептична активність.
На додаток до ліків, рекомендація включає оцінку соматичних ускладнень, втручання в навколишнє середовище, поведінкове лікування і, нарешті, підтримку сім'ї та школи.
Мукополісахаридоз I (Герлер, Герлер-Шейє та Шейе)
У MPS I спостерігається накопичення сульфату гепарану (HS) та сульфату дерматану (DS), що породжує прогресуючу поліорганну дисфункцію. Хворобу класифікували на 3 фенотипи:
-MPS IH або синдром Герлера, характеризується важкими ранніми симптомами, що призводять до смерті в перше десятиліття життя.
-MPS IH/S або синдром Харлера-Шейє, представляє менше ускладнень, ніж фенотип MPS IH, і люди живуть довше, помираючи між другим або третім десятиліттям життя.
-MPS IS або синдром Шеє (раніше MPS типу V, виявлено, що ферментний дефект такий же, як і Херлер), має ослаблені симптоми та хороший прогноз для життя, живучи від 30 до 40 років.