Профілактика цього захворювання можлива, а лікування - ефективним. Проблема полягає в тому, що різні автономні громади повинні стандартизувати протоколи і таким чином уникати нерівності у доступі до медикаментозної терапії

сімейна гіперхолестеринемія (СН) - найпоширеніший генетичний розлад. Це проявляється від народження та причин підвищений рівень холестерину та передчасні серцево-судинні захворювання (ECVP). Зазвичай він успадковується від одного з батьків за аутосомно-домінантною картиною передачі. Це означає, що один із батьків із FH має 50% шансів передати його кожній дитині, що однаково впливає на обидві статі. Виробляється в основному компанією мутації гена рецептора LDL. Поширеність СН серед загальної популяції становить 1/250 осіб; тому, за підрахунками, близько до 200 000 людей у ​​нашій країні є цей розлад.

план

HF прискорює ішемічну хворобу два-чотири десятиліття. В Іспанії, 55% чоловіків та 24% жінок із ЗГ в десятилітті 50 років представили прояви ішемічної хвороби, такі як інфаркт міокарда та стенокардія. Це означає, що передчасні серцево-судинні захворювання при СН можуть зменшити тривалість життя між 20 і 40 роками (більше 5 мільйонів років життя, втраченого в Іспанії), тому ВЧ є проблемою охорони здоров'я та її виявлення та лікування повинні бути обов’язковими для системи охорони здоров’я.

Як діагностується СН?

Більшість пацієнтів не проявляють симптомів поки ускладнення від високого рівня холестерину не виявляться як передчасне серцево-судинне захворювання. Це слід запідозрити у дорослих із вмістом холестерину> 290 мг/дл та у дітей> 220 мг/дл разом із сімейна історія гіперхолестеринемії. Виявлення FH відповідає критеріям ВООЗ для планового скринінгу захворювань: має генетичний діагноз, можна виявити в дитинство і має a ефективне лікування для попередження передчасних серцево-судинних захворювань.

Чи можна лікувати СН?

A правильне лікування може запобігти серцево-судинним захворюванням і покращити кількість та якість життя сімей з ВЧ. На додаток до того, щоб почати зі звичок до здорового способу життя (дієта, фізичні вправи та уникати тютюну та ожиріння), сучасні методи лікування з сильні статини (аторвастатин Y розувастатин), окремо або з езетиміб, вони можуть отримати Відносне зниження рівня ЛПНЩ ≥ 50%, і було показано, що вони зменшують ECVP. Тим не менше, численні пацієнти з ВЧ не досягають цілі на LDL-c незважаючи на наявність інтенсивне зниження рівня ліпідів.

Нещодавній прогрес у лікуванні СН був комерціалізація нових біологічних препаратів (anti-PCSK9), доступний з 2016 року, який отримує a додаткове зниження рівня ЛПНЩ до 60%. Через його високу ціну необхідно визначити тип пацієнтів із СН, які найбільше виграють від його застосування. І рівняння для оцінки кількісного ризику виникнення серцево-судинної події - як при первинній, так і вторинній профілактиці -, отримане з дослідження SAFEHEART (іспанське дослідження подальшого спостереження за ЗГ), дозволить виявити пацієнтів з тяжкою СН, які потребують більш інтенсивного лікування. Це рівняння ризику складається з восьми простих змінних і з точністю до 86% обчислює ризик серцево-судинної події із летальним наслідком або нелетальною подією протягом 5 та 10 років. Рівняння доступне в Інтернеті, звідки ви можете завантажити мобільний додаток.

Медичні працівники та широка громадськість мають значний брак знань про СН, тому це недостатньо діагностоване захворювання. Відсутність діагнозу створює перешкоду для ефективної профілактики ССЗ та впливає на якість життя та економічний внесок соціальні та постраждалі особи та сім'ї. Це також спричиняє величезні витрати на охорону здоров'я, такі, що викликані наданням серцевої допомоги, процедурами коронарної реваскуляризації та лікуванням інших судинних епізодів.

Тому, стратегія виявлення ЗГ необхідна за участю лікаря первинної медичної допомоги і спеціалізована як та, яка вже проводиться в Співтоваристві Росії Кастилія та Леон. У 2009 році почали розробляти цей план, який фокусується на проблемі захворюваності та серцево-судинної смертності від ІХ в іспанському суспільстві. Від Фонд сімейної гіперхолестеринемії (FHF) ми проводили контакти та зустрічі з політичними представниками комісій охорони здоров'я Конгресу та Сенату та Міністерства охорони здоров'я, щоб спробувати сприяти реалізації майбутня стратегія виявлення HF, який був затверджений кілька років тому Комісія з охорони здоров’я Сенату і що тепер має бути затверджена Між територіальною радою.

Для сприяння його розвитку, і на прохання Міністерства охорони здоров'я, FHF здійснив - із даними від реальна клінічна практика, виведена з дослідження БЕЗПЕЧНЕ СЕРЦЕ- дослідження економічної ефективності вищезазначеної стратегії, яке виявилося ефективним і показує, що це необхідно виявити та лікувати FH 6 дорослих протягом наступних 10 років, уникати коронарної події або інфаркту міокарда. Його реалізація сприятиме кращому виявленню, збереженню життів та уникненню нерівностей, які все ще спостерігаються залежно від автономної громади, де проживає сім'я з ІХ.